Sindrom Williams Jarang Diketahui

oleh Kurniawati Kamarudin

Kanak-kanak ini kelihatan normal, sangat peramah serta ceria. Sikap ramah mereka kadangkala menimbulkan kebimbangan keluarga kerana mereka langsung tidak takut kepada sesiapa.

Namun di sebalik keceriaan itu, mereka berhadapan dengan pelbagai masalah kesihatan antaranya komplikasi jantung dan saluran usus yang sempit. Malah, ada dalam kalangan mereka berhadapan dengan masalah kalsium yang tinggi hingga boleh mengundang maut.

Dengan memiliki wajah yang unik, mereka sebenarnya adalah kanak-kanak Sindrom Williams yang jarang diketahui masyarakat Malaysia.

Berbeza dengan Sindrom Down yang kerap berlaku dengan kadar nisbah 1:670 pada setiap kelahiran, Sindrom Williams pula sebaliknya. Sindrom Williams juga tergolong dalam satu daripada ribuan Penyakit Jarang Jumpa (PJJ).


Sukar Dikesan

Di Amerika Syarikat misalnya, nisbah kelahiran bayi yang menghidap penyakit Sindrom Williams ialah 1:20,000 atau 30,000.

Sindrom Williams bukan sahaja masyarakat tidak mengetahui penyakit ini, malah doktor sendiri kurang mengetahuinya kecuali dalam kalangan pakar genetik dan jantung.

Sukar untuk mengesan Sindrom Williams kerana terdapat kombinasi ciri yang pelbagai dan tidak ada ciri khusus yang mengesahkan seseorang bayi atau kanak-kanak itu menghidap Sindrom Williams.

Dr. J. Williams

Nama Sindrom Williams diambil sempena nama seorang doktor, J. Williams, iaitu doktor pertama yang mengenalpasti ciri-ciri tertentu pada pesakit kanak-kanak yang dirawat sekitar 1965.

Melalui jurnalnya, Williams menyatakan kombinasi ciri-ciri penyakit pada kanak-kanak itu antaranya masalah jantung, saluran injap yang sempit, masalah saluran usus serta memiliki bentuk wajah yang agak unik.


Kromosom 7

Sindrom Williams adalah penyakit genetik yang bukan berpunca daripada ibu atau bapa.

Sebaliknya ia berlaku apabila secebis bahagian pada kromosom nombor 7 telah hilang. Kromosom nombor 7 adalah kilang untuk memproses protein bagi menghasilkan elastin yang berfungsi membesarkan salur-salur darah, kulit dan rongga mengikut usia bermula dari dalam kandungan.

Kehilangan sebahagian cebisan ini menyebabkan 70 hingga 80% penghidap Sindrom Williams berhadapan dengan masalah jantung.

Setiap manusia mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang yang menyimpan 30,000 gen. Apabila terdapat sedikit kecacatan pada kromosom itu, ia akan membentuk pelbagai komplikasi dalam tubuh.

Statistik

Pengesanan Sindrom Williams pada peringkat awal adalah sukar kerana ia tidak mempunyai ciri-ciri khusus yang lebih tepat seperti mana yang mudah dikenali pada kanak-kanak Sindrom Down.

Setiap tahun dianggarkan 500,000 kelahiran di seluruh dunia dan kira-kira 20,000 bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan.

Di Malaysia dianggarkan 3 hingga 5% bayi yang dilahirkan mengalami kecacatan kelahiran yang sebahagiannya ialah PJJ.


Komplikasi Jantung

Jika tidak diagnosis lebih awal, Sindrom Williams boleh mengancam nyawa kerana komplikasi yang dihadapi, terutamanya membabitkan jantung.

Sekiranya doktor mendapat maklumat awal yang lengkap, Sindrom Williams boleh didiagnosis pada peringkat awal dengan menjalankan beberapa ujian khusus terutama yang membabitkan masalah jantung.

Kemudian, pesakit akan terus dirujuk kepada doktor kardiologi untuk menjalankan pembedahan jantung ataupun injap yang sempit bagi menyelamatkan bayi atau kanak-kanak Sindrom Williams.


Perkembangan Otak

Perkembangan otak bayi dan kanak-kanak Sindrom Williams juga agak lambat berbanding kanak-kanak biasa. Ini menyebabkan perkembangan dan pembelajaran mereka menghadapi sedikit masalah.

Ibu bapa yang mengesan kelainan pada anak mereka ketika lahir perlu merujuk kepada doktor agar dapat diberi perhatian awal dan menjalani terapi.

Dengan rawatan awal juga anak-anak ini boleh ditempatkan di sekolah khas agar mereka boleh hidup berdikari dan tidak ketinggalan berbanding rakan-rakan sebaya yang normal.


Peramah, Mudah Ketawa

Bagaimanapun di sebalik kekurangan itu, kebanyakan pesakit Sindrom Williams mempunyai keunikannya tersendiri di mana mereka adalah seorang yang sangat peramah serta mudah ketawa.

Dikenali dengan wajah ceria (happy face), kajian menunjukkan pesakit Sindrom Williams mempunyai memori pendengaran yang lebih tinggi berbanding orang normal.

Walaupun peramah, pertuturan mereka sukar difahami. Namun, memori pendengaran mereka sangat tinggi dan ini menyebabkan kebanyakan mereka sangat menyukai muzik.



Lagi info tentang SINDROM WILLIAMS di sini.

Be a Fan

---

Jom bincang artikel di atas...